Talassemia: a doença genética pouco conhecida que afeta a produção de hemoglobina
Embora seja pouco divulgada no Brasil, a Thalassemia é uma das doenças hereditárias mais comuns do mundo. Estima-se que milhões de pessoas sejam portadoras dos genes relacionados à condição, muitas vezes sem saber.
O que é a talassemia?
A talassemia é uma doença genética que interfere na produção da hemoglobina, proteína presente nos glóbulos vermelhos responsável pelo transporte de oxigênio para todo o organismo.
Quando há alterações nos genes que produzem a hemoglobina, o corpo passa a fabricar células vermelhas menores e mais frágeis, o que pode provocar anemia de intensidade variável.
Tipos de talassemia
Existem dois tipos principais:
🔹 Alfa-talassemia
Ocorre quando há alterações nos genes responsáveis pela produção das cadeias alfa da hemoglobina.
🔹 Beta-talassemia
Acontece quando os genes afetados são os que produzem as cadeias beta da hemoglobina.
Dependendo da quantidade de genes alterados, a doença pode se apresentar de forma leve, moderada ou grave.
Quais são os sintomas?
Os sintomas variam bastante. Algumas pessoas nunca apresentam sinais importantes, enquanto outras necessitam de tratamento contínuo.
Os principais sintomas incluem:
- Cansaço excessivo;
- Palidez;
- Fraqueza;
- Falta de ar;
- Crescimento mais lento em crianças;
- Icterícia (pele e olhos amarelados);
- Aumento do baço;
- Alterações ósseas em casos mais graves.
Como a doença é herdada?
A talassemia é transmitida de pais para filhos.
Quando ambos os pais são portadores do gene alterado, existe a possibilidade de a criança desenvolver formas mais graves da doença.
Por isso, o aconselhamento genético é uma ferramenta importante para famílias com histórico da condição.
Como é feito o diagnóstico?
