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SAÚDE

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TALASSEMIA

Talassemia: a doença genética pouco conhecida que afeta a produção de hemoglobina

 

Embora seja pouco divulgada no Brasil, a Thalassemia é uma das doenças hereditárias mais comuns do mundo. Estima-se que milhões de pessoas sejam portadoras dos genes relacionados à condição, muitas vezes sem saber.

O que é a talassemia?

A talassemia é uma doença genética que interfere na produção da hemoglobina, proteína presente nos glóbulos vermelhos responsável pelo transporte de oxigênio para todo o organismo.

Quando há alterações nos genes que produzem a hemoglobina, o corpo passa a fabricar células vermelhas menores e mais frágeis, o que pode provocar anemia de intensidade variável.

Tipos de talassemia

Existem dois tipos principais:

🔹 Alfa-talassemia

Ocorre quando há alterações nos genes responsáveis pela produção das cadeias alfa da hemoglobina.

🔹 Beta-talassemia

Acontece quando os genes afetados são os que produzem as cadeias beta da hemoglobina.

Dependendo da quantidade de genes alterados, a doença pode se apresentar de forma leve, moderada ou grave.

Quais são os sintomas?

Os sintomas variam bastante. Algumas pessoas nunca apresentam sinais importantes, enquanto outras necessitam de tratamento contínuo.

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Os principais sintomas incluem:

 

  • Cansaço excessivo;
  • Palidez;
  • Fraqueza;
  • Falta de ar;
  • Crescimento mais lento em crianças;
  • Icterícia (pele e olhos amarelados);
  • Aumento do baço;
  • Alterações ósseas em casos mais graves.

 

Como a doença é herdada?

 

A talassemia é transmitida de pais para filhos.

Quando ambos os pais são portadores do gene alterado, existe a possibilidade de a criança desenvolver formas mais graves da doença.

Por isso, o aconselhamento genético é uma ferramenta importante para famílias com histórico da condição.

Como é feito o diagnóstico?

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O diagnóstico pode ser realizado por meio de:

 

  • Hemograma completo;
  • Eletroforese de hemoglobina;
  • Exames moleculares/genéticos;
  • Investigação do histórico familiar.
  •  

Em alguns casos, a doença é descoberta durante exames de rotina realizados para investigar anemias persistentes.

 

Tratamento

 

O tratamento depende da gravidade da doença.

Pode incluir:

 

  • Transfusões periódicas de sangue;

💊 Uso de medicamentos para reduzir o excesso de ferro acumulado no organismo;

  • Acompanhamento com hematologista;

🏥 Em casos selecionados, transplante de medula óssea, que pode representar uma possibilidade de cura.

 

Por que falar mais sobre a talassemia?

 

Muitas pessoas convivem com formas leves da doença e são tratadas repetidamente como se tivessem deficiência de ferro, quando, na realidade, apresentam uma condição genética.

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A conscientização é fundamental para:

 

  • facilitar o diagnóstico precoce;
  • evitar tratamentos inadequados;
  • oferecer orientação às famílias;
  • melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
  • Uma doença rara para alguns, mas não invisível

 

Embora a talassemia seja pouco discutida, ela reforça a importância do conhecimento sobre as doenças genéticas e do acesso ao diagnóstico especializado.

 

Informação salva vidas. E conhecer a talassemia é o primeiro passo para garantir que pacientes e famílias recebam o cuidado adequado.


Conteúdo educativo. Em caso de suspeita ou diagnóstico, procure orientação médica especializada.

 

Redação GWC • Publicado em 12 de Agosto de 2025 às 2h05

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